Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Juvenile cataract

A type of cataract that is not apparent at birth but that arises in childhood or adolescence.

HPO HP:0001118

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the eye

11 geeni on seotud tunnusega Juvenile cataract

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Juvenile cataract. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1AlatiEsineb 2 haiguses
LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2AlatiEsineb 1 haiguses
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
RDH11retinol dehydrogenase 11Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
FAR1fatty acyl-CoA reductase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MECP2methyl-CpG binding protein 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NACC1nucleus accumbens associated 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
RECQL4RecQ like helicase 4Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TGM3transglutaminase 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Clouding of the lens of the eye

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test