Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Pain insensitivity

Inability to perceive painful stimuli.

HPO HP:0007021

Kokkuvõte

Teised nimetused
Absence of pain sensation
Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

36 geeni on seotud tunnusega Pain insensitivity

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Pain insensitivity. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ATXN7L3ataxin 7 like 3AlatiEsineb 1 haiguses
CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1AlatiEsineb 1 haiguses
DNM1Ldynamin 1LAlatiEsineb 1 haiguses
DSTdystoninAlatiEsineb 1 haiguses
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1AlatiEsineb 1 haiguses
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAlatiEsineb 1 haiguses
LRRC7leucine rich repeat containing 7AlatiEsineb 1 haiguses
NGFnerve growth factorAlatiEsineb 2 haiguses
NGLY1N-glycanase 1AlatiEsineb 1 haiguses
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1AlatiEsineb 3 haiguses
PRDM12PR/SET domain 12AlatiEsineb 1 haiguses
SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11AlatiEsineb 1 haiguses
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9AlatiEsineb 1 haiguses
TCP1t-complex 1AlatiEsineb 1 haiguses
UNC13Aunc-13 homolog AAlatiEsineb 1 haiguses
ZFHX2zinc finger homeobox 2AlatiEsineb 1 haiguses
ATL1atlastin GTPase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATL3atlastin GTPase 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CLTCL1clathrin heavy chain like 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DDHD1DDHD domain containing 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DEAF1DEAF1 transcription factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
EBF3EBF transcription factor 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MECP2methyl-CpG binding protein 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RAI1retinoic acid induced 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KDM5Clysine demethylase 5CMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RFX7regulatory factor X7Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SNUPNsnurportin 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TMEM218transmembrane protein 218Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factorMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
HDAC4histone deacetylase 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Impaired pain sensation

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test