VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hyperactive deep tendon reflexes, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test29 geeni on seotud tunnusega Hyperactive deep tendon reflexes
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hyperactive deep tendon reflexes. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GALCgalactosylceramidase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATXN1ataxin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATXN2ataxin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNM1Ldynamin 1L | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PRSS12serine protease 12 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast