Tunnus

High-pitched cry

A type of crying in an abnormally high-pitched voice.

Kehasüsteem: Abnormality of the voice

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/high-pitched-cry.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud High-pitched cry-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

7 geeni on seotud tunnusega High-pitched cry

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb High-pitched cry. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ABAT4-aminobutyrate aminotransferase	Alati	Esineb 2 haiguses
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha	Alati	Esineb 1 haiguses
MECP2methyl-CpG binding protein 2	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal cry

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.