Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 117 675 469–117 710 727 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 35,3 kb
Valk
293 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC7199, NgBR, TANGO14
Varasemad tähised
C6orf68
MANE Select transkript
ENST00000368494.4NM_138459.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas NUS1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub NUS1. NUS1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 117 193 098 kuni 118 193 097.Kromosoom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2: 117 265 558–117 276 512, otsene ahelVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, pöördne ahelROS1: 117 318 211–117 573 571, pöördne ahelDCBLD1: 117 453 817–117 586 238, otsene ahelDCBLD1GOPC: 117 560 269–117 602 553, pöördne ahelGOPCNUS1: 117 675 469–117 710 727, otsene ahelNUS1SLC35F1: 117 907 264–118 318 566, otsene ahelSLC35F1NUS1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 117 675 469–117 676 085, 617 alustEkson 2: 117 693 042–117 693 167, 126 alustEkson 3: 117 694 031–117 694 180, 150 alustEkson 4: 117 703 605–117 703 704, 100 alustEkson 5: 117 706 925–117 710 727, 3803 alust123455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 35,3 kb; neist 882 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NUS1

    60

    kohad geenis NUS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 39 (65%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (39 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NUS1 35,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NUS1 geen: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. NUS1 geen: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nus1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test