Read the genes linked to Central hypoventilation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test14 geeni on seotud tunnusega Central hypoventilation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Central hypoventilation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| LBX1ladybird homeobox 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| RETret proto-oncogene | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HOXA1homeobox A1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXO22F-box protein 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYPNmyopalladin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM3tropomyosin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast