Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Tongue thrusting

Pressing forward of the tongue in the mouth, a retained motoric habit from infantile swallowing patterns

HPO HP:0100703

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

20 geeni on seotud tunnusega Tongue thrusting

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Tongue thrusting. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
DDCdopa decarboxylaseVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GLYCTKglycerate kinaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MECP2methyl-CpG binding protein 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NTNG1netrin G1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TPRtranslocated promoter region, nuclear basket proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
UBE3Aubiquitin protein ligase E3ASageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KIF15kinesin family member 15Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
FOXG1forkhead box G1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
KRASKRas proto-oncogene, GTPasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Stereotypic movements of face and head

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test