Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PCDH19

protocadherin 19

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq22.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 100 291 644–100 410 273 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 118,6 kb
Valk
1148 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1313, EIEE9
Varasemad tähised
EFMR
MANE Select transkript
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PCDH19 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub PCDH19. PCDH19 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil X, vahemikus 99 850 959 kuni 100 850 958.Kromosoom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100 291 644–100 410 273, pöördne ahelPCDH19TNMD: 100 584 929–100 601 108, otsene ahelTNMDTSPAN6: 100 627 080–100 639 991, pöördne ahelTSPAN6SRPX2: 100 644 195–100 675 788, otsene ahelSRPX2SYTL4: 100 671 783–100 732 154, pöördne ahelSYTL4CSTF2: 100 820 331–100 843 533, otsene ahelCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, pöördne ahelNOX1PCDH19 skeem: 6 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 246 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 100 291 644–100 296 875, 5232 alustEkson 5: 100 341 903–100 342 075, 173 alustEkson 4: 100 350 646–100 350 704, 59 alustEkson 3: 100 402 524–100 402 851, 328 alustEkson 2: 100 403 524–100 403 664, 141 alustEkson 1: 100 406 451–100 410 273, 3823 alust64215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,8 kb kogupikkusega 118,6 kb; neist 3447 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PCDH19

302

kohad geenis PCDH19, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCDH19 118,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PCDH19 geen: protocadherin 19. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. PCDH19 geen: protocadherin 19 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pcdh19

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test