Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Decreased facial muscle tone

Kliiniline nimetus: Facial hypotonia

Reduced muscle tone of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).

HPO HP:0000297

Kokkuvõte

Teised nimetused
Low facial muscle tone, Reduced facial muscle tone, Hypotonic facies
Kehasüsteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

57 geeni on seotud tunnusega Decreased facial muscle tone

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Decreased facial muscle tone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1AlatiEsineb 1 haiguses
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1AlatiEsineb 1 haiguses
GPC3glypican 3AlatiEsineb 1 haiguses
MECP2methyl-CpG binding protein 2AlatiEsineb 2 haiguses
NGLY1N-glycanase 1AlatiEsineb 2 haiguses
SATB2SATB homeobox 2AlatiEsineb 1 haiguses
SLC30A9solute carrier family 30 member 9AlatiEsineb 1 haiguses
UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complexAlatiEsineb 1 haiguses
CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
DMPKDM1 protein kinaseVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FBXO22F-box protein 22Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GAAalpha glucosidaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KDM4Blysine demethylase 4BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit AalphaSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
STAG2STAG2 cohesin complex componentSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TET3tet methylcytosine dioxygenase 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
XYLT2xylosyltransferase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MYOTmyotilinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PAX7paired box 7Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
POU3F3POU class 3 homeobox 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PURApurine rich element binding protein AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RAB11BRAB11B, member RAS oncogene familyMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
Näita veel 17 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
SETSET nuclear proto-oncogeneMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC1A3solute carrier family 1 member 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
STRADASTE20 related adaptor alphaMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
YY1YY1 transcription factorMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gammaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
DSEdermatan sulfate epimerasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
KDM5Clysine demethylase 5CPole registreeritudEsineb 1 haiguses
PCGF2polycomb group ring finger 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'deltaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog BPole registreeritudEsineb 1 haiguses
ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of facial musclesLow muscle tone

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test