Tunnus
Shuffled walk
Kliiniline nimetus: Shuffling gait
A type of gait (walking) characterized by by dragging one's feet along or without lifting the feet fully from the ground.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Shuffled walk, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test33 geeni on seotud tunnusega Shuffled walk
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Shuffled walk. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CST3cystatin C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FBXO7F-box protein 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SGCDsarcoglycan delta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SNCAsynuclein alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PODXLpodocalyxin like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TK2thymidine kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast