Tunnus
Developmental stagnation
A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Developmental arrest
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Developmental stagnation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test19 geeni on seotud tunnusega Developmental stagnation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Developmental stagnation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ACANaggrecan | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NTNG1netrin G1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLB1galactosidase beta 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NUP62nucleoporin 62 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast