Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ST3GAL3

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 43 707 536–43 931 159 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 223,6 kb
Valk
375 aminohapet
Varasemad tähised
SIAT6, MRT12
MANE Select transkript
ENST00000347631.8NM_006279.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ST3GAL3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ST3GAL3. ST3GAL3 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 1, vahemikus 43 319 348 kuni 44 319 347.Kromosoom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTIE1: 43 300 958–43 325 215, otsene ahelTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, otsene ahelMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, otsene ahelCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, pöördne ahelELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, pöördne ahelMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, otsene ahelSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, pöördne ahelHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, otsene ahelPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, otsene ahelKDM4A: 43 650 149–43 931 014, otsene ahelST3GAL3: 43 707 536–43 931 159, otsene ahelST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, otsene ahelARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, otsene ahelIPO13DPH2: 43 969 975–43 973 373, otsene ahelDPH2ATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, otsene ahelATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, otsene ahelSLC6A9: 43 989 353–44 031 767, pöördne ahelCCDC24: 43 991 352–43 996 529, otsene ahelKLF17: 44 118 821–44 135 387, otsene ahelKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, pöördne ahelKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, otsene ahelDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, pöördne ahelERI3ST3GAL3 skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 43 707 536–43 707 693, 158 alustEkson 2: 43 736 233–43 736 380, 148 alustEkson 3: 43 792 102–43 792 149, 48 alustEkson 4: 43 814 891–43 814 933, 43 alustEkson 5: 43 838 219–43 838 311, 93 alustEkson 6: 43 894 383–43 894 477, 95 alustEkson 7: 43 898 235–43 898 298, 64 alustEkson 8: 43 899 168–43 899 263, 96 alustEkson 9: 43 899 541–43 899 727, 187 alustEkson 10: 43 920 404–43 920 550, 147 alustEkson 11: 43 920 782–43 920 928, 147 alustEkson 12: 43 930 132–43 931 159, 1028 alust1246810125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 223,6 kb; neist 1128 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ST3GAL3

    8

    kohad geenis ST3GAL3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ST3GAL3 223,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ST3GAL3 geen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/st3gal3

    Vancouver

    Dante Labs. ST3GAL3 geen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/st3gal3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test