Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.4
Koordinaadid
Kromosoom X: 40 580 970–40 606 848 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 25,9 kb
Valk
350 aminohapet
Tuntud ka kui
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Varasemad tähised
ATP6IP2
MANE Select transkript
ENST00000636580.2NM_005765.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ATP6AP2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ATP6AP2. ATP6AP2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil X, vahemikus 40 093 909 kuni 41 093 908.Kromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40 049 815–40 177 329, pöördne ahelBCORATP6AP2: 40 580 970–40 606 848, otsene ahelATP6AP2MPC1L: 40 623 428–40 624 136, otsene ahelMPC1LCXorf38: 40 626 921–40 647 572, pöördne ahelCXorf38MED14: 40 648 305–40 735 924, pöördne ahelMED14: 40 834 445–40 934 085, otsene ahelUSP9X: 41 085 346–41 236 579, otsene ahelUSP9XATP6AP2 skeem: 9 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 40 580 970–40 581 102, 133 alustEkson 2: 40 588 986–40 589 116, 131 alustEkson 3: 40 591 234–40 591 365, 132 alustEkson 4: 40 597 249–40 597 344, 96 alustEkson 5: 40 597 527–40 597 664, 138 alustEkson 6: 40 598 681–40 598 734, 54 alustEkson 7: 40 599 592–40 599 741, 150 alustEkson 8: 40 600 762–40 600 881, 120 alustEkson 9: 40 605 561–40 606 848, 1288 alust1246895′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 25,9 kb; neist 1053 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ATP6AP2

    3

    kohad geenis ATP6AP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATP6AP2 25,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATP6AP2 geen: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6AP2 geen: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp6ap2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test