Tunnus
Progressive spasticity
Spasticity that increases in degree with time.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Spasticity, progressive
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Progressive spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test20 geeni on seotud tunnusega Progressive spasticity
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Progressive spasticity. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SELENOIselenoprotein I | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SERAC1serine active site containing 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast