Tunnus
Large testis
Kliiniline nimetus: Macroorchidism
The presence of abnormally large testes.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Large testicles
- Kehasüsteem
- Abnormality of the genitourinary system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Large testis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test20 geeni on seotud tunnusega Large testis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Large testis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| AGAaspartylglucosaminidase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ARXaristaless related homeobox | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLIC2CLIC family member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast