Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Inability to speak
Kliiniline nimetus: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Muteness
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
Inability to speakHP:0002300
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Inability to speak, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test52 geeni on seotud tunnusega Inability to speak
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Inability to speak. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ACTBactin beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTG1actin gamma 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PLECplectin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TCF4transcription factor 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NTNG1netrin G1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FUSFUS RNA binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRNgranulin precursor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| HCCSholocytochrome c synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HTThuntingtin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PSEN1presenilin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 12 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| FTLferritin light chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBPTATA-box binding protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast