Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FGF13

fibroblast growth factor 13

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq26.3-q27.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 138 614 727–138 711 717 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 97 kb
Valk
245 aminohapet
Tuntud ka kui
FHF2, FGF2, FLJ30672
Varasemad tähised
LINC00889
MANE Select transkript
ENST00000315930.11NM_004114.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas FGF13 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub FGF13. FGF13 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil X, vahemikus 138 163 222 kuni 139 163 221.Kromosoom XXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13: 138 614 727–138 711 717, pöördne ahelFGF13FGF13 skeem: 5 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 138 614 727–138 632 986, 18 260 alustEkson 4: 138 635 457–138 635 655, 199 alustEkson 3: 138 702 984–138 703 087, 104 alustEkson 2: 138 708 818–138 708 928, 111 alustEkson 1: 138 710 817–138 711 717, 901 alust543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 19,6 kb kogupikkusega 97 kb; neist 738 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse FGF13

    3

    kohad geenis FGF13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FGF13 97 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (19,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FGF13 geen: fibroblast growth factor 13. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. FGF13 geen: fibroblast growth factor 13 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fgf13

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test