Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ARHGEF9

Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq11.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 63 634 967–63 785 214 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 150,2 kb
Valk
523 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0424, PEM-2
MANE Select transkript
ENST00000671741.2NM_001353921.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ARHGEF9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ARHGEF9. ARHGEF9 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil X, vahemikus 63 210 091 kuni 64 210 090.Kromosoom XXq11.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbSPIN4: 63 347 228–63 351 332, pöördne ahelSPIN4ARHGEF9: 63 634 967–63 785 214, pöördne ahelARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, pöördne ahelAMER1: 64 185 117–64 205 708, pöördne ahelAMER1ARHGEF9 skeem: 10 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 63 634 967–63 638 209, 3243 alustEkson 9: 63 643 980–63 644 048, 69 alustEkson 8: 63 655 494–63 655 737, 244 alustEkson 7: 63 665 886–63 666 017, 132 alustEkson 6: 63 674 038–63 674 167, 130 alustEkson 5: 63 678 340–63 678 572, 233 alustEkson 4: 63 697 125–63 697 304, 180 alustEkson 3: 63 706 258–63 706 449, 192 alustEkson 2: 63 724 532–63 724 711, 180 alustEkson 1: 63 785 116–63 785 214, 99 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 150,2 kb; neist 1572 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ARHGEF9

36

ARHGEF9 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu ARHGEF9 geeni 150,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,7 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ARHGEF9 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ARHGEF9 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARHGEF9 geen: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arhgef9

Vancouver

Dante Labs. ARHGEF9 geen: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arhgef9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test