Tunnus
Limb myoclonus
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Myoclonus of limbs
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Limb myoclonus, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test26 geeni on seotud tunnusega Limb myoclonus
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Limb myoclonus. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Alati | Esineb 2 haiguses |
| DRD2dopamine receptor D2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NTNG1netrin G1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast