Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Decreased circulating complement C3 concentration

Concentration of the complement component C3 in the blood circulation below the lower limit of normal.

HPO HP:0005421

Kokkuvõte

Teised nimetused
Decreased serum C3, Decreased serum complement C3, Decreased serum complement C3 level
Kehasüsteem
Abnormality of the immune system

45 geeni on seotud tunnusega Decreased circulating complement C3 concentration

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Decreased circulating complement C3 concentration. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
C3complement C3AlatiEsineb 2 haiguses
DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3AlatiEsineb 1 haiguses
PLCG1phospholipase C gamma 1AlatiEsineb 1 haiguses
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5AlatiEsineb 1 haiguses
IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SPP1secreted phosphoprotein 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CD46CD46 moleculeSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CFIcomplement factor ISageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
CR2complement C3d receptor 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DGKEdiacylglycerol kinase epsilonSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DNASE1deoxyribonuclease 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FCGR2BFc gamma receptor IIbSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FCGR3BFc gamma receptor IIIbSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
IL10interleukin 10Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
IRF5interferon regulatory factor 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ITGAMintegrin subunit alpha MSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
JAZF1JAZF zinc finger 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KIAA0319LKIAA0319 likeSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LMNB2lamin B2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
MECP2methyl-CpG binding protein 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PDCD1programmed cell death 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PRKCDprotein kinase C deltaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PXKPX domain containing serine/threonine kinase likeSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
THBDthrombomodulinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TLR7toll like receptor 7Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
TNFAIP3TNF alpha induced protein 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TNFSF4TNF superfamily member 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TREX1three prime repair exonuclease 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
Näita veel 5 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CFHcomplement factor HPole registreeritudEsineb 1 haiguses
CFHR1complement factor H related 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CFHR3complement factor H related 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Reduced circulating complement concentration

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test