Tunnus
Persistent head lag
The Premie-Neuro and the Dubowitz Neurological Examination score head lag in the same manner. Scoring for both is as follows: 0 = head drops and stays back, 1 = tries to lift head but drops it back, 2 = able to lift head slightly, 3 = lifts head in line with body, and 4 = head in front of body. This term applies if head lag persists beyond an expected age at a level of 0 or 1. Persistent head lag beyond age 4 mo has been linked to poor outcomes.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Head lag, Headlag
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Persistent head lag, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test37 geeni on seotud tunnusega Persistent head lag
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Persistent head lag. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EN1engrailed homeobox 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MPZmyelin protein zero | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LINS1lines homolog 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYL1myosin light chain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast