Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

OPN1MW

opsin 1, medium wave sensitive

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 154 182 596–154 196 861 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 14,3 kb
Valk
364 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
OPN1MW1, COD5
Varasemad tähised
GCP, CBBM, CBD
MANE Select transkript
ENST00000595290.6NM_000513.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ahromatopsia

    • Ahromatopsia (ACHM) on harv autosomaal-retsessiivne retinaalne haigus, mida iseloomustavad värvipimedus, nüstagmus, valgustundlikkus ja oluliselt vähenenud nägemisteravus, mis tuleneb koonusrakkude funktsiooni puudumisest või kahjustusest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Värvinägemise häire

    • Punase-rohelise värvinägemise häireX-seotud retsessiivne

      X-seotud värvinägemise erinevus, mille põhjustavad muutused geenides OPN1LW ja OPN1MW, mis kodeerivad punast ja rohelist tundlikke koonuspigmente.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine võib aidata õpingute ja karjäärivalikute tegemisel, sest mõned ametid nõuavad normaalset värvinägemist.

    • Sinine koonusmonokromaatsusX-seotud retsessiivne

      Harv X-seotud seisund, mille korral nii punased kui ka rohelised koonused ei tööta, põhjustades imikueast alates nägemise nõrgenemist, nüstagmi ja väga halba värvinägemist.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Nõrga nägemisega inimestele mõeldud abivahendid ja tooniga läätsed võivad aidata ning naissugulastele võib pakkuda kandjatestimist.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas OPN1MW on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub OPN1MW. OPN1MW ja sellele lähedal asuvad 42 geeni kromosoomil X, vahemikus 153 689 729 kuni 154 689 728.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, otsene ahelSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, pöördne ahelBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, otsene ahelABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, otsene ahelSRPK3: 153 781 001–153 785 768, otsene ahelSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, pöördne ahelIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, otsene ahelSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, pöördne ahelPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, pöördne ahelL1CAM: 153 872 221–153 909 223, pöördne ahelAVPR2: 153 902 531–153 907 169, otsene ahelAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, pöördne ahelNAA10: 153 928 799–153 935 083, pöördne ahelNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, pöördne ahelRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, pöördne ahelHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, otsene ahelTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, pöördne ahelIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, pöördne ahelMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, otsene ahelOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, otsene ahelOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, otsene ahelOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, otsene ahelOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, pöördne ahelTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, otsene ahelTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, pöördne ahelFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, otsene ahelEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, otsene ahelRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, pöördne ahelDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, otsene ahelATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, otsene ahelGDI1: 154 436 600–154 443 467, otsene ahelGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, otsene ahelPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, otsene ahelPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, pöördne ahelLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, pöördne ahelUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, pöördne ahelFAM3A: 154 505 019–154 516 882, pöördne ahelG6PD: 154 517 825–154 547 584, pöördne ahelG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, otsene ahelIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, otsene ahelCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, pöördne ahelCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, pöördne ahelCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, pöördne ahelGAB3OPN1MW skeem: 6 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 154 182 596–154 182 789, 194 alustEkson 2: 154 187 770–154 188 066, 297 alustEkson 3: 154 190 054–154 190 222, 169 alustEkson 4: 154 191 688–154 191 853, 166 alustEkson 5: 154 193 408–154 193 647, 240 alustEkson 6: 154 195 930–154 196 861, 932 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 14,3 kb; neist 1095 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse OPN1MW

1

koht geenis OPN1MW, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OPN1MW 14,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga OPN1MW seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida OPN1MW võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). OPN1MW geen: opsin 1, medium wave sensitive. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/opn1mw

Vancouver

Dante Labs. OPN1MW geen: opsin 1, medium wave sensitive [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/opn1mw

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test