Tunnus
Inappropriate laughter
Laughing that may be excessive and/or inappropriate in context (e.g., laughing at a funeral while others are crying).
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Inappropriate laughter, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test27 geeni on seotud tunnusega Inappropriate laughter
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Inappropriate laughter. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NTNG1netrin G1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| PSEN1presenilin 1 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast