Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FAM50A

family with sequence similarity 50 member A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 154 444 141–154 450 654 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 6,5 kb
Valk
339 aminohapet
Tuntud ka kui
DXS9928E, XAP5, HXC-26, 9F
MANE Select transkript
ENST00000393600.8NM_004699.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FAM50A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas FAM50A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub FAM50A. FAM50A ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil X, vahemikus 153 947 398 kuni 154 947 397.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbHCFC1: 153 946 434–153 972 427, pöördne ahelHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, otsene ahelTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, pöördne ahelIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, pöördne ahelMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, otsene ahelOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, otsene ahelOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, otsene ahelOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, otsene ahelOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, pöördne ahelTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, otsene ahelTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, pöördne ahelFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, otsene ahelEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, otsene ahelRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, pöördne ahelTAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, otsene ahelATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, otsene ahelATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, otsene ahelGDI1FAM50A: 154 444 141–154 450 654, otsene ahelFAM50APLXNA3: 154 458 275–154 477 779, otsene ahelPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, pöördne ahelUBL4A: 154 483 717–154 486 661, pöördne ahelSLC10A3: 154 487 306–154 490 690, pöördne ahelFAM3A: 154 505 019–154 516 882, pöördne ahelFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, pöördne ahelG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, otsene ahelIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, otsene ahelCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, pöördne ahelCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, pöördne ahelCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, pöördne ahelGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, otsene ahelDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, pöördne ahelMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, pöördne ahelSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, pöördne ahelF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, otsene ahelH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, otsene ahelF8A1FAM50A skeem: 13 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 154 444 141–154 444 346, 206 alustEkson 2: 154 445 633–154 445 717, 85 alustEkson 3: 154 445 812–154 445 911, 100 alustEkson 4: 154 446 415–154 446 560, 146 alustEkson 5: 154 448 484–154 448 560, 77 alustEkson 6: 154 448 690–154 448 756, 67 alustEkson 7: 154 448 893–154 448 954, 62 alustEkson 8: 154 449 221–154 449 297, 77 alustEkson 9: 154 449 681–154 449 735, 55 alustEkson 10: 154 449 883–154 449 931, 49 alustEkson 11: 154 450 029–154 450 099, 71 alustEkson 12: 154 450 209–154 450 319, 111 alustEkson 13: 154 450 424–154 450 654, 231 alust123456789101112135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 6,5 kb; neist 1020 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FAM50A

1

koht geenis FAM50A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FAM50A 6,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FAM50A geen: family with sequence similarity 50 member A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fam50a

Vancouver

Dante Labs. FAM50A geen: family with sequence similarity 50 member A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fam50a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test