Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Progressive degeneration of movement

Kliiniline nimetus: Motor deterioration

Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities.

HPO HP:0002333

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

21 geeni on seotud tunnusega Progressive degeneration of movement

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Progressive degeneration of movement. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BAlatiEsineb 2 haiguses
MECP2methyl-CpG binding protein 2AlatiEsineb 1 haiguses
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1AlatiEsineb 1 haiguses
PSAPprosaposinAlatiEsineb 1 haiguses
RBM28RNA binding motif protein 28AlatiEsineb 2 haiguses
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
AQP4aquaporin 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MLC1modulator of VRAC current 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NOTCH3notch receptor 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CLN5CLN5 lysosomal BMP synthasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
CLN6CLN6 transmembrane ER proteinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
GALCgalactosylceramidasePole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Mental deterioration

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test