Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

RIT1

Ras like without CAAX 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 155 897 808–155 911 349 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 13,5 kb
Valk
219 aminohapet
Tuntud ka kui
RIBB, ROC1, MGC125864, MGC125865
Varasemad tähised
RIT
MANE Select transkript
ENST00000368323.8NM_006912.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Noonan-i sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Noonan-i sündroom (NS) iseloomustab madal kasvu, tüüpilised näo-dismorfsed tunnused ja kaasasündinud südamedefektid.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Südame jälgimine, arengutugi, kasvuhormoonravi, geneetiline nõustamine, MEK-inhibitorite uuringud

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Kuidas RIT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub RIT1. RIT1 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 1, vahemikus 155 404 579 kuni 156 404 578.Kromosoom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 MbASH1L: 155 335 268–155 563 162, pöördne ahelASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, otsene ahelMSTO1: 155 626 755–155 648 640, pöördne ahelYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, pöördne ahelYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, otsene ahelDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, pöördne ahelGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, otsene ahelSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 349, pöördne ahelRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, pöördne ahelKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, otsene ahelRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, pöördne ahelARHGEF2SSR2: 156 009 041–156 020 972, pöördne ahelSSR2UBQLN4: 156 026 961–156 053 814, pöördne ahelUBQLN4LAMTOR2: 156 053 916–156 058 817, otsene ahelLAMTOR2RAB25: 156 061 147–156 070 514, otsene ahelRAB25MEX3A: 156 072 013–156 082 465, pöördne ahelMEX3ALMNA: 156 082 572–156 140 085, otsene ahelLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, otsene ahelSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, otsene ahelSLC25A44PMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, otsene ahelPMF1-BGLAPPMF1: 156 212 989–156 240 585, otsene ahelPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, otsene ahelBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, pöördne ahelSMG5: 156 249 223–156 282 862, pöördne ahelTMEM79: 156 282 928–156 293 185, otsene ahelTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, pöördne ahelGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, pöördne ahelVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, pöördne ahelCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, otsene ahelTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, otsene ahelRHBGRIT1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 5: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 155 897 808–155 900 618, 2811 alustEkson 5: 155 904 311–155 904 502, 192 alustEkson 4: 155 904 731–155 904 804, 74 alustEkson 3: 155 910 450–155 910 506, 57 alustEkson 2: 155 910 656–155 910 804, 149 alustEkson 1: 155 911 243–155 911 349, 107 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 13,5 kb; neist 660 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: RIT1

26

RIT1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu RIT1 geeni 13,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga RIT1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RIT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RIT1 geen: Ras like without CAAX 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rit1

Vancouver

Dante Labs. RIT1 geen: Ras like without CAAX 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rit1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test