Tunnus
Lack of sweating
Kliiniline nimetus: Anhidrosis
Inability to sweat.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Sweating dysfunction, Anhydrosis, Sudomotor dysfunction
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Lack of sweating, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test38 geeni on seotud tunnusega Lack of sweating
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Lack of sweating. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ALPK1alpha kinase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CLDN10claudin 10 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Alati | Esineb 3 haiguses |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PKP1plakophilin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NGFnerve growth factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT14keratin 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNB1lamin B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EDAectodysplasin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EDARectodysplasin A receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Akinesin family member 1A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast