Tunnus
Cancer of skin pigment cells
Kliiniline nimetus: Melanoma
The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
- Kehasüsteem
- Abnormal tissue mass
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Cancer of skin pigment cells, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test57 geeni on seotud tunnusega Cancer of skin pigment cells
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cancer of skin pigment cells. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POT1protection of telomeres 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| POLHDNA polymerase eta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATMATM serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BARD1BRCA1 associated RING domain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTSCcathepsin C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NBNnibrin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 17 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD51CRAD51 paralog C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD51DRAD51 paralog D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TP53tumor protein p53 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TYMSthymidylate synthetase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TYRtyrosinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WRNWRN RecQ like helicase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF43ring finger protein 43 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast