Tunnus
Papilledema
Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Papilledema, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test29 geeni on seotud tunnusega Papilledema
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Papilledema. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| IFT172intraflagellar transport 172 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SOSTsclerostin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCND1cyclin D1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TP53tumor protein p53 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast