Tunnus
Liver spots
Kliiniline nimetus: Multiple lentigines
Presence of an unusually high number of lentigines (singular: lentigo), which are flat, tan to brown oval spots.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Liver spots, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test17 geeni on seotud tunnusega Liver spots
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Liver spots. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Alati | Esineb 4 haiguses |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KITLGKIT ligand | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast