Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Poor fingernail formation

Kliiniline nimetus: Dystrophic fingernails

The presence of misshapen or partially destroyed nail plates, often with accumulation of soft, yellow keratin between the dystrophic nail plate and nail bed, resulting in elevation of the nail plate.

HPO HP:0008391

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the integument

33 geeni on seotud tunnusega Poor fingernail formation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Poor fingernail formation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainAlatiEsineb 2 haiguses
KRT74keratin 74AlatiEsineb 1 haiguses
PKP1plakophilin 1AlatiEsineb 1 haiguses
WNT10AWnt family member 10AAlatiEsineb 2 haiguses
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
KIF1Akinesin family member 1AVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
RETREG1reticulophagy regulator 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LMNAlamin A/CSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DBR1debranching RNA lariats 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ITGB4integrin subunit beta 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RNF113Aring finger protein 113AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RUNX2RUNX family transcription factor 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal fingernailsPoor nail formation

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test