Tunnus
Partial loss of field of vision
Kliiniline nimetus: Visual field defect
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Visual field defects
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Partial loss of field of vision, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test73 geeni on seotud tunnusega Partial loss of field of vision
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Partial loss of field of vision. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MAKmale germ cell associated kinase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RHOrhodopsin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BEST1bestrophin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CLRN1clarin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ENGendoglin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GNAQG protein subunit alpha q | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPH2peripherin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATMATM serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JAK2Janus kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MLH1mutL homolog 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 33 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MSH2mutS homolog 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MSH6mutS homolog 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MSX2msh homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS20ribosomal protein S20 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| THPOthrombopoietin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CDH23cadherin related 23 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TP53tumor protein p53 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FXNfrataxin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SAGS-antigen visual arrestin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| USH2Ausherin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VCANversican | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast