Tunnus
Mole
Kliiniline nimetus: Nevus
A nevus is a type of hamartoma that is a circumscribed stable malformation of the skin.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Naevus
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Mole, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test51 geeni on seotud tunnusega Mole
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Mole. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| LEMD3LEM domain containing 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAD51RAD51 recombinase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| POT1protection of telomeres 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDH11cadherin 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DUTdeoxyuridine triphosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDC42cell division cycle 42 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT14keratin 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT5keratin 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 11 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTBactin beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast