Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q25.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 110 919 604–111 013 665 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 94,1 kb
Valk
582 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
MANE Select transkript
ENST00000369452.9NM_007373.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Noonan-i sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Noonan-i sündroom (NS) iseloomustab madal kasvu, tüüpilised näo-dismorfsed tunnused ja kaasasündinud südamedefektid.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Südame jälgimine, arengutugi, kasvuhormoonravi, geneetiline nõustamine, MEK-inhibitorite uuringud

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Kuidas SHOC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub SHOC2. SHOC2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 10, vahemikus 110 466 635 kuni 111 466 634.Kromosoom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110 497 907–110 511 544, otsene ahelDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, otsene ahelSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, otsene ahelRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, otsene ahelPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, pöördne ahelBBIP1SHOC2: 110 919 604–111 013 665, otsene ahelSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, otsene ahelADRA2ASHOC2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 110 919 604–110 919 657, 54 alustEkson 2: 110 964 125–110 965 061, 937 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 110 985 628–110 985 765, 138 alustEkson 4: 111 000 415–111 000 545, 131 alustEkson 5: 111 004 606–111 004 794, 189 alustEkson 6: 111 007 531–111 007 653, 123 alustEkson 7: 111 009 248–111 009 385, 138 alustEkson 8: 111 009 713–111 009 830, 118 alustEkson 9: 111 011 610–111 013 665, 2056 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 94,1 kb; neist 1749 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SHOC2

6

SHOC2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SHOC2 geeni 94,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,9 kb eksoneid.

Variandid, millel on leht (1)

Siin on SHOC2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
S2Gc.4A>GEkson 2110 964 362Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SHOC2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SHOC2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SHOC2 geen: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/shoc2

Vancouver

Dante Labs. SHOC2 geen: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/shoc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test