Tunnus
Livedo reticularis
Livedo reticularis is characterized by the presence of a bluish purple, mottled or netlike pattern in unbroken circles on the skin. Exposure to cold environments usually intensifies the vascular pattern. Presumably, the condition results from slow or stagnant blood flow, vessel-wall pathology, and decreased oxygen tension.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Livedo reticularis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test20 geeni on seotud tunnusega Livedo reticularis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Livedo reticularis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADA2adenosine deaminase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RECQLRecQ like helicase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| APOLD1apolipoprotein L domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CBScystathionine beta-synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDH23cadherin related 23 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TP53tumor protein p53 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast