Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Aneurysm
Kliiniline nimetus: Vascular dilatation
An abnormal increase in the diameter of an artery or vein, either as a diffuse dilatation or as a localized, sac-like outpouching of the vessel wall (aneurysm).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Aneurysmal disease, Aneurysms, Wider than typical opening or gap, Aneurysmal dilatation
- Kehasüsteem
- Abnormality of the cardiovascular system
AneurysmHP:0002617
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Aneurysm, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test46 geeni on seotud tunnusega Aneurysm
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Aneurysm. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IL12Binterleukin 12B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IPO8importin 8 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD2SMAD family member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD3SMAD family member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EPHB4EPH receptor B4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBLN5fibulin 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PCNTpericentrin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NPPAnatriuretic peptide A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PBX1PBX homeobox 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 6 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WDR19WD repeat domain 19 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast