Tunnus
Broad neck
Increased side-to-side width of the neck.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Increased width of neck, Thick neck, Wide neck
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Broad neck, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test36 geeni on seotud tunnusega Broad neck
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Broad neck. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SVILsupervillin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Alati | Esineb 2 haiguses |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP88nucleoporin 88 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS28ribosomal protein S28 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT7AWnt family member 7A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS26ribosomal protein S26 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast