Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.22
Koordinaadid
Kromosoom 22: 21 759 657–21 867 645 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 108 kb
Valk
360 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Varasemad tähised
PRKM2, PRKM1
MANE Select transkript
ENST00000215832.11NM_002745.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Noonan-i sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Noonan-i sündroom (NS) iseloomustab madal kasvu, tüüpilised näo-dismorfsed tunnused ja kaasasündinud südamedefektid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Südame jälgimine, arengutugi, kasvuhormoonravi, geneetiline nõustamine, MEK-inhibitorite uuringud

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MAPK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub MAPK1. MAPK1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 22, vahemikus 21 313 651 kuni 22 313 650.Kromosoom 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21 360 601–21 361 299, pöördne ahelFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, otsene ahelRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, otsene ahelHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, otsene ahelTMEM191CRIMBP3C: 21 545 666–21 551 461, pöördne ahelRIMBP3CUBE2L3: 21 549 447–21 624 034, otsene ahelUBE2L3YDJC: 21 628 089–21 630 070, pöördne ahelYDJCCCDC116: 21 632 716–21 637 329, otsene ahelCCDC116SDF2L1: 21 642 261–21 644 299, otsene ahelSDF2L1PPIL2: 21 666 000–21 700 015, otsene ahelPPIL2YPEL1: 21 697 536–21 735 838, pöördne ahelYPEL1MAPK1: 21 759 657–21 867 645, pöördne ahelMAPK1PPM1F: 21 903 644–21 952 865, pöördne ahelPPM1FTOP3B: 21 957 025–21 982 818, pöördne ahelTOP3BVPREB1: 22 244 780–22 245 515, otsene ahelVPREB1MAPK1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 21 759 657–21 764 240, 4584 alustEkson 8: 21 769 195–21 769 320, 126 alustEkson 7: 21 772 873–21 772 982, 110 alustEkson 6: 21 788 257–21 788 388, 132 alustEkson 5: 21 788 694–21 788 808, 115 alustEkson 4: 21 799 012–21 799 128, 117 alustEkson 3: 21 805 850–21 806 039, 190 alustEkson 2: 21 807 664–21 807 846, 183 alustEkson 1: 21 867 322–21 867 645, 324 alust9864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 108 kb; neist 1083 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAPK1

6

kohad geenis MAPK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAPK1 108 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAPK1 geen: mitogen-activated protein kinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. MAPK1 geen: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mapk1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test