Tunnus
Increased circulating cortisol level
Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
- Kehasüsteem
- Abnormality of the endocrine system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Increased circulating cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test26 geeni on seotud tunnusega Increased circulating cortisol level
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Increased circulating cortisol level. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Alati | Esineb 4 haiguses |
| AIREautoimmune regulator | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDH23cadherin related 23 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TP53tumor protein p53 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Sageli (30–79%) | Esineb 5 haiguses |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEN1menin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RETret proto-oncogene | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast