Tunnus
Papule
A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Papules
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Papule, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test69 geeni on seotud tunnusega Papule
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Papule. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EGFRepidermal growth factor receptor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDXRferredoxin reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FASFas cell surface death receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IL10interleukin 10 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IL12Ainterleukin 12A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IL7interleukin 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LPIN2lipin 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PEPDpeptidase D | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TLR4toll like receptor 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 29 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AQP5aquaporin 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GNAQG protein subunit alpha q | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IL17Finterleukin 17F | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MVKmevalonate kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLECplectin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRTN3proteinase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CSTAcystatin A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGM5transglutaminase 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT14keratin 14 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT5keratin 5 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC17A9solute carrier family 17 member 9 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast