Tunnus
Abnormal fingerprints
Kliiniline nimetus: Abnormal dermatoglyphics
An abnormality of dermatoglyphs (fingerprints), which are present on fingers, palms, toes, and soles.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Dermatoglyphic abnormalities
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-dermatoglyphics.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Abnormal fingerprints-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test54 geeni on seotud tunnusega Abnormal fingerprints
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal fingerprints. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CBLCbl proto-oncogene | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HOXA13homeobox A13 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RRASRAS related | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RRAS2RAS related 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 14 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| METTL27methyltransferase like 27 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STX1Asyntaxin 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBL2transducin beta like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast