Tunnus
Outward turned elbows
Kliiniline nimetus: Cubitus valgus
Abnormal positioning in which the elbows are turned out.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Outward turned elbows, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test59 geeni on seotud tunnusega Outward turned elbows
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Outward turned elbows. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Alati | Esineb 5 haiguses |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KLC4kinesin light chain 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SHOXSHOX homeobox | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| WDR11WD repeat domain 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BCORBCL6 corepressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CUL4Bcullin 4B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXO11F-box protein 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOGnoggin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| NUP107nucleoporin 107 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 19 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRYsex determining region Y | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT4Wnt family member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CBLCbl proto-oncogene | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast