Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Reduced factor XII activity

Decreased activity of coagulation factor XII. Factor XII (fXII) is part of the intrinsic coagulation pathway and binds to exposed collagen at site of vessel wall injury, activated by high-MW kininogen and kallikrein, thereby initiating the coagulation cascade.

HPO HP:0004841

Kokkuvõte

Teised nimetused
Factor XII deficiency, Hageman factor deficiency
Kehasüsteem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

6 geeni on seotud tunnusega Reduced factor XII activity

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Reduced factor XII activity. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
SLC37A4solute carrier family 37 member 4AlatiEsineb 1 haiguses
F12coagulation factor XIIVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the intrinsic pathway

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test