Tunnus
Generalized hyperpigmentation
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Generalised hyperpigmentation
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Generalized hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test36 geeni on seotud tunnusega Generalized hyperpigmentation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Generalized hyperpigmentation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GPNMBglycoprotein nmb | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Alati | Esineb 2 haiguses |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| INSRinsulin receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX6paired box 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TERCtelomerase RNA component | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CD4CD4 molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYO5Amyosin VA | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast