Tunnus
Slow decrease in sharpness of vision
Kliiniline nimetus: Slow decrease in visual acuity
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Subacute deterioration of visual acuity
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Slow decrease in sharpness of vision, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test34 geeni on seotud tunnusega Slow decrease in sharpness of vision
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Slow decrease in sharpness of vision. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPH2peripherin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNM1Ldynamin 1L | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MFN2mitofusin 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RP1L1RP1 like 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast