Tunnus

Blue eyes

Kliiniline nimetus: Blue irides

A markedly blue coloration of the iris.

HPO HP:0000635

Kehasüsteem: Abnormality of the eye

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/blue-irides.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Blue eyes-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

57 geeni on seotud tunnusega Blue eyes

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Blue eyes. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Alati	Esineb 2 haiguses
KITLGKIT ligand	Alati	Esineb 1 haiguses
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Alati	Esineb 2 haiguses
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Alati	Esineb 1 haiguses
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2	Alati	Esineb 1 haiguses
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Alati	Esineb 1 haiguses
PAX3paired box 3	Alati	Esineb 2 haiguses
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	Alati	Esineb 2 haiguses
SOX10SRY-box transcription factor 10	Alati	Esineb 3 haiguses
CBLCbl proto-oncogene	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ELNelastin	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
MLXIPLMLX interacting protein like	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MRASmuscle RAS oncogene homolog	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
PRR12proline rich 12	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
RASA2RAS p21 protein activator 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
RIT1Ras like without CAAX 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
RLIMring finger protein, LIM domain interacting	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
RRASRAS related	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
RRAS2RAS related 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TYRP1tyrosinase related protein 1	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GTF2Igeneral transcription factor IIi	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
LIMK1LIM domain kinase 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Näita veel 17 geeni

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
METTL27methyltransferase like 27	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NCF1neutrophil cytosolic factor 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
RFC2replication factor C subunit 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
STX1Asyntaxin 1A	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TBL2transducin beta like 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TMEM270transmembrane protein 270	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
EDN3endothelin 3	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
EDNRBendothelin receptor type B	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
PAHphenylalanine hydroxylase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
PDE4Dphosphodiesterase 4D	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
SLC45A2solute carrier family 45 member 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
TP63tumor protein p63	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
TYRtyrosinase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
UBE3Aubiquitin protein ligase E3A	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal iris pigmentation

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.