Tunnus

Ecchymosis

A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter.

Teised nimetused: Ecchymoses
Kehasüsteem: Abnormality of blood and blood-forming tissues Abnormality of the cardiovascular system Abnormality of the integument

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/ecchymosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Ecchymosis-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

60 geeni on seotud tunnusega Ecchymosis

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Ecchymosis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
F13A1coagulation factor XIII A chain	Alati	Esineb 2 haiguses
GP6glycoprotein VI platelet	Alati	Esineb 1 haiguses
HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	Alati	Esineb 1 haiguses
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	Alati	Esineb 1 haiguses
ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b	Alati	Esineb 3 haiguses
PLCG1phospholipase C gamma 1	Alati	Esineb 1 haiguses
RUNX1RUNX family transcription factor 1	Alati	Esineb 1 haiguses
TBXA2Rthromboxane A2 receptor	Alati	Esineb 1 haiguses
WASWASP actin nucleation promoting factor	Alati	Esineb 1 haiguses
BCORBCL6 corepressor	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
NABP1nucleic acid binding protein 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
NPM1nucleophosmin 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PMLPML nuclear body scaffold	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PRF1perforin 1	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
RARAretinoic acid receptor alpha	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
STAT3signal transducer and activator of transcription 3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
STX11syntaxin 11	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
STXBP2syntaxin binding protein 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TBL1XR1TBL1X/Y related 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
UNC13Dunc-13 homolog D	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ATRXATRX chromatin remodeler	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CALRcalreticulin	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CD109CD109 molecule	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CDH23cadherin related 23	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
COL5A2collagen type V alpha 2 chain	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
F13Bcoagulation factor XIII B chain	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
GGCXgamma-glutamyl carboxylase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
GIMAP5GTPase, IMAP family member 5	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
IFNGinterferon gamma	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Näita veel 20 geeni

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ITGA2integrin subunit alpha 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ITGB3integrin subunit beta 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
JAK2Janus kinase 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SBDSSBDS ribosome maturation factor	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TERCtelomerase RNA component	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TERTtelomerase reverse transcriptase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TP53tumor protein p53	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
USP48ubiquitin specific peptidase 48	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
USP8ubiquitin specific peptidase 8	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GBA1glucosylceramidase beta 1	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
F2coagulation factor II, thrombin	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
P2RY12purinergic receptor P2Y12	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Macular purpura

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.