Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MRAS

muscle RAS oncogene homolog

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 138 348 579–138 405 533 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 57 kb
Valk
208 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
M-RAs, R-RAS3, RRAS3
MANE Select transkript
ENST00000423968.7NM_001085049.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Noonan-i sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Noonan-i sündroom (NS) iseloomustab madal kasvu, tüüpilised näo-dismorfsed tunnused ja kaasasündinud südamedefektid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Südame jälgimine, arengutugi, kasvuhormoonravi, geneetiline nõustamine, MEK-inhibitorite uuringud

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MRAS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MRAS. MRAS ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 3, vahemikus 137 877 056 kuni 138 877 055.Kromosoom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 MbCLDN18: 137 998 735–138 033 655, otsene ahelCLDN18DZIP1L: 138 029 828–138 115 857, pöördne ahelDZIP1LA4GNT: 138 122 901–138 132 416, pöördne ahelA4GNTDBR1: 138 160 988–138 174 953, pöördne ahelDBR1ARMC8: 138 187 248–138 298 389, otsene ahelARMC8NME9: 138 261 437–138 331 354, pöördne ahelNME9MRAS: 138 348 579–138 405 533, otsene ahelMRASESYT3: 138 434 570–138 481 686, otsene ahelESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, pöördne ahelCEP70FAIM: 138 608 550–138 633 643, otsene ahelFAIMPIK3CB: 138 652 336–138 834 964, pöördne ahelPIK3CBMRAS skeem: 6 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 138 348 579–138 348 767, 189 alustEkson 2: 138 372 866–138 373 076, 211 alustEkson 3: 138 397 324–138 397 477, 154 alustEkson 4: 138 398 469–138 398 568, 100 alustEkson 5: 138 400 534–138 400 613, 80 alustEkson 6: 138 402 170–138 405 533, 3364 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 57 kb; neist 627 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MRAS

4

kohad geenis MRAS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MRAS 57 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MRAS geen: muscle RAS oncogene homolog. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mras

Vancouver

Dante Labs. MRAS geen: muscle RAS oncogene homolog [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mras

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test