Tunnus
Abnormal absence of menstruation
Kliiniline nimetus: Amenorrhea
Absence of menses for an interval of time equivalent to a total of more than (or equal to) 3 previous cycles or 6 months.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the genitourinary system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/amenorrhea.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Abnormal absence of menstruation-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test46 geeni on seotud tunnusega Abnormal absence of menstruation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal absence of menstruation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HARS2histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HFM1helicase for meiosis 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| INSRinsulin receptor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MSH5mutS homolog 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CDH23cadherin related 23 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MEN1menin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXA2forkhead box A2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXL2forkhead box L2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HESX1HESX homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LHX4LIM homeobox 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRLRprolactin receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TP53tumor protein p53 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HFEhomeostatic iron regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
Näita veel 6 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TFR2transferrin receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LIG4DNA ligase 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WNT7AWnt family member 7A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast