Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Light or infrequent menstrual periods

Kliiniline nimetus: Oligomenorrhea

Infrequent menses (less than 6 per year or more than 35 days between cycles).

HPO HP:0000876

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the genitourinary system

42 geeni on seotud tunnusega Light or infrequent menstrual periods

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Light or infrequent menstrual periods. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
MSH5mutS homolog 5AlatiEsineb 1 haiguses
CIDECcell death inducing DFFA like effector cVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LIPElipase E, hormone sensitive typeVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PRLRprolactin receptorVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
AKT2AKT serine/threonine kinase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FANCMFA complementation group MSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MAGEL2MAGE family member L2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MEIOBmeiosis specific with OB-foldSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MKRN3makorin ring finger protein 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NPAP1nuclear pore associated protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
PLIN1perilipin 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RNF216ring finger protein 216Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SYCP2Lsynaptonemal complex protein 2 likeSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TPRtranslocated promoter region, nuclear basket proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
ATRXATRX chromatin remodelerMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CDH23cadherin related 23Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FOXL2forkhead box L2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GNASGNAS complex locusMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
GPR101G protein-coupled receptor 101Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit betaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TP53tumor protein p53Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
USP48ubiquitin specific peptidase 48Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
USP8ubiquitin specific peptidase 8Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CISD2CDGSH iron sulfur domain 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
Näita veel 2 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorPole registreeritudEsineb 1 haiguses
LHBluteinizing hormone subunit betaPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the menstrual cycle

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test